Последний день февраля – орфанный

День редких (орфанных) заболеваний отмечается во всем мире в последний день зимы. Принимая во внимание наличие високосных лет, когда эта дата сдвигается на 29 февраля, понятно, что подчеркивается исключительность этой группы заболеваний, их низкая степень распространенности. Согласно российскому законодательству, редкими заболеваниями считаются такие, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек.

Орфанными (от англ. «Orphan» - сирота) называют редкие заболевания, присущие небольшой части популяции. Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует: некоторые определения опираются на количество больных; другие также учитывают возможность и доступность лечения болезни – наличие лекарственных средств, способных облегчить протекание заболевания. Редкость подобных заболеваний означает и недостаточную изученность болезни, затрудняет постановку диагноза, а потому и своевременного лечения.

Минздрав России 27 февраля 2020 года опубликовал перечень орфанных заболеваний, куда входят 258 болезней, включая различные новообразования, заболевания кровообращения, эндокринные нарушения, врождённые аномалии, психические расстройства и другие.По информации Минобрнауки, в России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии.

Среди них Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Эти лаборатории занимаются изучением причин и механизмов развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, разрабатывают способы диагностики и профилактики этих заболеваний.

«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности применения всех современных подходов диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении», – сообщил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.

 

По материалам сайта Минобрнауки, электронного периодического издания «Научная Россия», Людмила Гладилина.